presenilina
Préstamo del inglés presenilin, acuñado hacia 1995 por el equipo de investigación dirigido por Peter St George-Hyslop (n. 1953).
Proteína relacionada con la enfermedad de Alzheimer hereditaria y de inicio temprano.
Según algunos investigadores, la presenilina 1 se encuentra en forma de complejos en el líquido cefalorraquídeo y aumenta con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. De este modo, la presenilina 1 se ve ya como un indicador para el diagnóstico precoz de la enfermedad.
«¿Se hereda la enfermedad de Alzheimer? Hay formas familiares, aunque son las menos frecuentes. Dentro de las formas familiares hay reconocidas algunas mutaciones que transmiten la enfermedad, aunque en la mayoría de los pacientes no se ha encontrado la mutación responsable. Una mutación es un cambio anormal en el gen, donde reside la información que se hereda. Las mutaciones reconocidas están en los genes de la proteína precursora de la amiloide, de la presenilina-1 y de la presenilina-2. En la gran mayoría de pacientes no se hallan antecedentes familiares, por lo que se consideran esporádicos, y por ello no deben preocuparse de la herencia» (Matías-Guiu, 2004: 8).
«Hasta el presente se han descubierto tres genes en los que la presencia de ciertas mutaciones causa la enfermedad de Alzheimer en su variante familiar presenil: El gen APP (myloid protein precursor) en el cromosoma 21, el gen de la presenilina 1 en el cromosoma 14, y el gen de la presenilina 2 en el cromosoma 1. Las mutaciones de estos genes son una causa rara de la enfermedad y en conjunto explican un 5% (o menos) de los casos de la enfermedad de Alzheimer» (Oliva et al., 2008: 196).
Matías-Guiu, Jordi (2004): Convivir con Alzheimer. Madrid: Panamericana.
Oliva, Rafael; Ballesta, Francisca; Oriola, Josep y Joan Clària (2008): Genética médica. Barcelona: Univesrsitat de Barcelona-Díaz de Santos Ediciones.
San Miguel, A.; Rodríguez-Barbero, M. J.; San Miguel, R.; Alonso, N.; Calvo, B. y F. J. Martín-Gil (2006): «Estudio de marcadores biológicos en la enfermedad de Alzheimer», Revista Electrónica de Biomedicina, 1: 88-99. <http://biomed.uninet.edu/2006/n1/sanmiguel-a.html>.